สำหรับคู่รักที่กำลังพยายามจะตั้งครรภ์หรือหากพวกเขาคาดหวังไว้แล้วพวกเขาอาจเริ่มพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรม นี่เป็นกระบวนการของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่ที่มีเลือดถูกดึงมาเพื่อมองหาสิ่งผิดปกติ การทดสอบทางพันธุกรรมมักจะทำเพื่อตรวจสอบว่าผู้ปกครองอาจมีความเป็นไปได้ที่จะให้ลูกของพวกเขาเป็นโรคทางพันธุกรรม เนื่องจากโรคเหล่านี้เป็นความผิดปกติของการถอยทั้งพ่อและแม่ต้องถ่ายทอดยีนเพื่อให้เด็กได้รับผลกระทบ หากผู้ปกครองคนหนึ่งทำการทดสอบในเชิงบวกในขณะที่การทดสอบอื่น ๆ เป็นลบจะไม่มีความเป็นไปได้ที่เด็กจะได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามมีโอกาส 25% ที่เด็กจะได้รับเงื่อนไขทางพันธุกรรมหากผู้ปกครองทั้งสองทดสอบบวกกับยีนที่ถอยกลับ
บ่อยครั้งที่ผู้หญิงจะถูกทดสอบเป็นครั้งแรกเนื่องจากพวกเขาไปพบแพทย์บ่อยขึ้นโดยเฉพาะในระหว่างตั้งครรภ์หรือในทันทีก่อนที่จะตั้งครรภ์ เมื่อได้รับผลลัพธ์แล้วถ้าผู้หญิงไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมก็ไม่มีเหตุผลที่จะทดสอบคู่ของเธอ
การทดสอบทางพันธุกรรมและการตั้งครรภ์
- การตรวจเลือด
นี่เป็นวิธีที่ง่ายที่สุดในสามตัวเลือกสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมและถือว่าค่อนข้างง่าย หากคุณกังวลว่าลูกของคุณอาจมีความผิดปกติทางพันธุกรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีประวัติทางการแพทย์ของคุณหรือคู่ของคุณแล้วการทดสอบนี้จะเป็นตัวกำหนดโอกาสในการที่บุตรของคุณจะได้รับความผิดปกติ โดยทั่วไปแล้วในการนัดพบ OB ครั้งแรกพยาบาลจะทำการเจาะเลือดแล้วส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์แล้วโทรติดต่อพร้อมผลการตรวจภายในสองสามสัปดาห์ ขึ้นอยู่กับผลลัพธ์ที่คุณอาจไม่มีอะไรต้องกังวลหรือแพทย์ของคุณอาจแนะนำการทดสอบอื่น ๆ เพื่อตรวจสอบว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมใด ๆ ที่อาจได้รับมรดก
- การสุ่มตัวอย่าง villus Chorionic
โดยทั่วไปแล้วในระหว่างสัปดาห์ที่สิบและสิบสองของการตั้งครรภ์ Chorionic villus การสุ่มตัวอย่างเกี่ยวข้องกับการถอดรกชิ้นเล็ก ๆ หลังจากทำเช่นนั้นแพทย์จะตรวจสอบชิ้นส่วนและตรวจสอบว่ามีปัญหาทางพันธุกรรมใด ๆ ที่มีอยู่ในมดลูก น่าเสียดายที่มันเป็นแบบทดสอบที่รุกรานการสุ่มตัวอย่างวิลลัส chorionic เป็นที่ทราบกันดีว่าทำให้เกิดการแท้งบุตร
- amniocentesis
การแบกน้ำคร่ำเพียงเล็กน้อยมีความเสี่ยงที่จะทำให้แท้งด้วยการใช้เข็มเจาะรูเพื่อดูดน้ำคร่ำส่วนน้อย โดยการทำเช่นนี้โดยปกติระหว่างสิบห้าถึงยี่สิบสัปดาห์แพทย์จะสามารถตรวจสอบไม่เพียง แต่ถ้ามีการปรากฏตัวของความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่ยังสามารถกำหนดอายุของปอดและเพศ
ประโยชน์ของการทดสอบทางพันธุกรรมระหว่างตั้งครรภ์มีอะไรบ้าง
สำหรับผู้ที่คาดหวังหรือคาดหวังว่าจะมีหลายเหตุผลที่พวกเขาอาจพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมและทำไมแพทย์ของพวกเขาอาจแนะนำให้มันเช่นกัน แม้ว่าทารกส่วนใหญ่จะมีสุขภาพที่เกิด แต่ยังมีเด็ก 3-5% ที่มีข้อบกพร่องเกิด โชคดีที่ข้อบกพร่องเหล่านี้สามารถตรวจพบได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือกลุ่มอาการของโรค
ในขณะที่มันอาจเป็นเรื่องยากที่จะเข้าใจว่าเด็กจะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่ก็สามารถช่วยเตรียมครอบครัวทั้งทางร่างกายและจิตใจโดยการจัดการกับความผิดใด ๆ ไว้ทุกข์ไว้ทุกข์ให้กับเด็กที่ไม่แข็งแรงและติดต่อกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรม ค้นหากลุ่มสนับสนุน นอกจากนี้การรู้ล่วงหน้าจะช่วยให้ครอบครัวมีการเตรียมการที่เหมาะสมเมื่อพวกเขาพาลูกกลับบ้านและเข้าใจวิธีการเลี้ยงดูลูกได้ดีขึ้นโดยขึ้นอยู่กับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา
ข้อบกพร่องการคลอดทั่วไป
นอกเหนือจากการรู้ว่าเด็กมีความผิดปกติทางพันธุกรรมแพทย์ยังสามารถระบุได้ว่าความผิดปกติที่เกิดขึ้นในเด็กสี่พันคนที่เกิดจากความผิดปกติทางจิตหรือทางร่างกาย เด็กอาจได้รับความผิดปกติที่ไม่รุนแรงและกลับด้านได้อย่างง่ายดายขณะที่คนอื่นอาจประสบกับความตาย โชคดีที่การตรวจคัดกรองก่อนคลอดส่วนใหญ่จะตรวจพบสิ่งเหล่านี้ แต่ไม่สามารถตรวจพบข้อบกพร่องที่เกิดทั้งหมดได้
รายการต่อไปนี้อธิบายถึงข้อบกพร่องที่เกิดที่พบบ่อยที่สุดพร้อมกับจำนวนที่มีผลกระทบต่อพวกเขาในสหรัฐอเมริกา:
- ทารกเพียง 1 ใน 940 คนที่ประสบปัญหาปากแหว่งและ / หรือเพดานปาก
- 1 ใน 775 ต้องทนทุกข์ทรมานจากตีนปุก
- 1 ใน 3,200 ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคปอดเรื้อรัง
- 1 ใน 769 ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการดาวน์
- จาก 1 ใน 667 ถึง 1 ใน 5,000 ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคของทารกในครรภ์แอลกอฮอล์
- 1 ใน 4,000 ชายและ 1 ในผู้หญิง 6-8,000 คนต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการ X ที่เปราะบาง
- 1 ใน 100 ประสบข้อบกพร่องของหัวใจ
- 1 ใน 10,000 ประสบกับอาการชักกระตุกของฮันติงตัน
- 1 ใน 1,996 ต้องทนทุกข์ทรมานจาก hydrocephalus
- 1 ใน 15,000 ประสบจาก phenylketonuria (PKU)
- เด็ก 1 ใน 500 คนจากแอฟริกันอเมริกันที่ป่วยเป็นโรคโลหิตจาง
- 1 ใน 3,000 ประสบจาก spina bifida
ใครควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรม
จากมุมมองชาติพันธุ์
ไม่ใช่ทุกคนที่จะต้องพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรม แต่ขึ้นอยู่กับเชื้อชาติของคุณมันอาจกลายเป็นปัจจัยในการพิจารณา รายการต่อไปนี้กล่าวถึงผู้ที่ควรพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมและสิ่งที่พวกเขาอาจมีแนวโน้มมากกว่าคนอื่น ๆ
- คนผิวขาวในยุโรปจำเป็นต้องทดสอบโรคปอดเรื้อรัง
- ชาวยิวในยุโรปตะวันออกจำเป็นต้องทดสอบโรคปอดเรื้อรัง, Tay-Sachs, Canavan และอื่น ๆ รวมถึง dysautonomia เกี่ยวกับครอบครัว
- ชาวแอฟริกันอเมริกันและเชื้อสายเมดิเตอร์เรเนียนจำเป็นต้องทดสอบโรคโลหิตจางเซลล์เคียวและธาลัสซีเมีย
- เชื้อสายเอเชียตะวันออกเฉียงใต้จำเป็นต้องตรวจหาธาลัสซีเมีย
- ชาวแคนาดาชาวฝรั่งเศสควรทดสอบทั้ง Tay-Sachs และ cystic fibrosis
พิจารณาพันธุกรรมและประวัติการตั้งครรภ์
- ผู้ปกครองคนหนึ่งหรือญาติสนิทที่มีความผิดปกติ
เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมซ้ำซากผู้ปกครองทั้งคู่อาจปิดบังยีนของมันโดยไม่ทราบว่าพวกมันทำอะไรเพราะไม่เคยแสดงออกมาก่อน สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากผู้ปกครองคนหนึ่งถ่ายทอดยีนปกติขณะที่อีกคนถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติทำให้พ่อแม่ในอนาคตมีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดยีนที่มีปัญหา หากหนึ่งในผู้ปกครองหรือญาติสนิทได้สืบทอดโรคพวกเขาจะต้องได้รับการทดสอบ
- เด็กหนึ่งคนได้รับผลกระทบแล้ว
ในขณะที่เกิดข้อบกพร่องมากมายที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างอาจเกิดขึ้นจากการสัมผัสกับสารเคมีที่เป็นอันตรายติดเชื้อในระหว่างตั้งครรภ์หรือการบาดเจ็บทางกายภาพในรูปแบบใด ๆ สาเหตุที่แท้จริงของการเกิดข้อบกพร่องยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดและสามารถกั้นได้ทั้งจากเซลล์ของผู้ปกครองหรือข้อผิดพลาดในเซลล์ของเด็กในขณะที่กำลังก่อตัวในครรภ์
- การแท้งบุตรสองคนขึ้นไป
การแท้งบุตรโดยธรรมชาติมักเกิดจากปัญหาโครโมโซมที่สำคัญ หากแม่มีการแท้งบุตรหลายครั้งก็อาจหมายถึงว่ามีปัญหาทางพันธุกรรม
- การคลอดลูกที่ยังไม่คลอดพร้อมหลักฐานทางพันธุกรรม
ความเจ็บป่วยทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงบางอย่างทำให้เกิดความผิดปกติในร่างกายของเด็ก
- แม่มีอายุ 34 ปีขึ้นไป
เมื่อผู้หญิงโตขึ้นความเสี่ยงในการมีลูกที่มีปัญหาโครโมโซมเช่น trisomy นั้นเพิ่มขึ้นอย่างมาก ในเวลาเดียวกันพ่อที่มีอายุมากกว่าอาจเป็นพ่อกับลูกที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่โดดเด่นใหม่ซึ่งไม่เคยมีอยู่ในครอบครัวมาก่อน
เพื่อที่จะได้รับความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมและการตั้งครรภ์และสิ่งที่จะให้ดูวิดีโอต่อไปนี้:
